SÍNDROME DE WERNER

Hola queridos lectores, hace unos dias publiqué un artículo sobre el síndrome de Hutchinson Gilford, un síndrome que causa el envejecimiento prematuro de las personas que lo padecen, existe gran confusión entre el ya mencionado síndrome y el de Werner debido a su gran similitud.

• Podriamos mencionar algunas patologias como caracteristicas que los diferencian, pero la principal de todas es la edad en la que hace aparición las afecciones de los mismos y el gen defectuoso.
• Como ya se publicó anteriormente el Síndrome de Hutchinson Gilford el envejecimiento prematuro aparece en niños a los 2- 3 primeros años de vida, con una mutación del gen LMNA (ver entrada anterior) mientras que el Síndrome de Werner el envejecimiento prematuro no inicia sino hasta después de la pubertad y el defecto está en el gen WRN (como veremos a continuación)

SÍNDROME DE WERNER

El Síndrome de Werner (WS) es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro de las personas y afecta a todos los órganos y sistemas.

El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del persona con WS sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro de la misma, lo que sucede generalmente antes de los 50 años.

Fue descubierta por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable pero rara a la vez, sucede entre 1- 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
El defecto está en el gen WRN en los códigos de ADN helicasa (enzima de desplegamiento del ácido desoxirribonucleico que cataliza el desenrollamiento de la doble hélice dependiente de energía durante la replicación del ADN) que se encuentran en el brazo corto del cromosoma 8.

Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas.
Su cabello es fino, gris y tienen calvície prematura, una apariencia  de aprox 40 años más de la edad que realmente posee y resalta su nariz con forma de pico.

Las personas con este síndrome suelen desarrollarse con normalidad hasta que llegan a la pubertad, pero no es sino hasta espués de la pubertad que comienza el proceso de envejecimiento, el cual hace parecer a la persona con WS de más décadas de las que en realidad posee, es evidente la baja estatura que presentan los portadores de este síndrome.

Cuando llegan a una edad de treinta años se ven afectados con:

• Perdida y envejecimiento del cabello
• Ronquera de voz
• Engrosamiento y envejecimiento de la piel,
• Cataratas (Afección ocular consistente en un endurecimiento y opacificación del cristalino)

Los pacientes con este síndrome también presentan:

• Inestabilidad genómica (los núcleos de las células neoplásicas están sujetos a anormalidades en relación al contenido celular en ADN)
• Hipogonadismo
• Cáncer,
• Enfermedades del corazón
• Aterosclerosis
• Escleroderma (que también afecta los órganos internos como el esófago, pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos, músculos y articulaciones).
• Diabetes mellitus

(Enfermedades típicas de personas con avanzada edad)

• Desórdenes endocrinos
• Cáncer de tiroides (es un tipo inusual de cáncer que puede desarrollarse en gente que tiene el síndrome de Werner, está causado por la alta producción de calcitonina, como consecuencia de los desórdenes endócrinos ya mencionados)
• Desórdenes en la retina (degeneración muscular o distrofia de la retina)

No existe por el momento tratamiento, el único disponible hoy en día son diversas medidas de soporte para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen este sindrome, entre las cuales destaca la intervención quirúrgica de las cataratas.
En caso de existir ulceraciones se pueden realizar injertos de piel. 
La simpatectomía (corte o resección de la cadena ganglionar simpática a nivel del tórax) suele ser útil para tratar las lesiones tróficas severas y refractarias al tratamiento conservador.

Aunque puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, hay un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad.

Es punto muy interesante es que este síndrome tiene una conexión con el daño celular causado por el tabaco, a partir de esto se podría empezar un tratamiento para las enfermedades asociadas con el tabaquismo.

Muchas gracias por darte el tiempo para leer esta entrada..

Que tengas un buen dia...