SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Hola a todos, muchas gracias por visitar mi blog.
Les presento un síndrome extremadamente raro y muy interesante a la vez.

¿Recuerdas películas como “Jack” interpretada por Robin Williams?

¿Y se te hace familiar este tipo de temática (poco distinta, invertida diría yo) en la película llamada “El extraño caso de Benjamin Button”?

¿Sabías que estas películas se inspiraron en algunos casos reales de personas que padecían este extraño síndrome?

Infórmate

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Síndrome de Hutchinson-Gilford ó Progeria nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford proviene del griego “geras” que significa vejez.
Es una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por el envejecimiento espontaneo, brusco y prematuro.

El síndrome de Hutchinson-Gilford ó Progeria es una enfermedad genética extremadamente rara la cual afecta únicamente a niños a partir de los 2 primeros años de vida y se caracteriza por el envejecimiento brusco y prematuro de los mismos.
La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces más que la de una persona normal. 

Las personas que padecen de este síndrome presentan las siguientes características.

 Cabeza calva y grande

· Ojos prominentes

· Venas sobresalientes

· Ausencia de cejas y pestañas

· Nariz en forma de pico

· Mentón retraído

· Enfermedades cardiacas prematuras

· Pecho angosto

· Articulaciones grandes y rígidas

· Manchas de la vejez

· Baja estatura

· Piel seca y arrugada

· Aspectos y dolencias propios de un anciano.

La causa de esta rara enfermedad genética se debería a una mutación del gen LMNA (que codifica para la proteína lamin A, escencial para una correcta arquitectura nuclear) que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte celular, produciendo el envejecimiento prematuro en los afectados con este síndrome.

La tasa de afectados con esta enfermedad es de 1/4.000.000 y 1/8.000.000 aprox.

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento para esta enfermedad, los avances científicos de los últimos años proponen como opciones de tratamiento técnicas avanzadas como la re-programación a una celula pluripotencial inducida lo que permitiría retrasar el reloj del desarrollo celular (retrasando de esta manera el envejecimieto), INCLUSIVE podria devolver al estadio embrionario pluripotencial a células maduras o envejecidas, esto no solo supondria una cura para este tipo de padecimiento, sino que abre un sin numero de puertas, una de ellas, la obtención de todo tipo de tejido adulto para reemplazarlo por tejido dañado  (cambiando la medicina como la conocemos) Mas informacion aqui

El promedio de vida en los niños enfermos es de 13 a 14 años puesto que mueren debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos , problemas circulatorios, ataques cardiacos, enfermedades coronarias (enfermedades típicas de personas de tercera edad)

Se han registrado 50 casos en toda la historia.
No se han registrado casos en el Ecuador (puede deberse a la ausencia de un registro oficial de anomalias congenitas).
Se tiene datos de pacientes los cuales han logrado vivir hasta los 19 y 20 años, muy por encima del promedio de vida de los enfermos de Progeria aunque los estudios demuestran que estas personas tenían una progeria distinta a la descrita y conocida. .

Dean Andrews - Progeria - 20 años

También llama la atención el caso de un matrimonio en la India en el que sus tres hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Muchas gracias por darte tiempo para visitar este blog..

Que tengas un hermoso dia.. :)   /