HIPERTRICOSIS CONGÉNITA

Hola a todos, hoy vamos a ver una nueva enfermedad de tipo congénita, esta es mucho menos impactante que las otras pero considero que es bueno saber el verdadero origen de esta enfermedad de tipo genético ya que han sido mal interpretadas por la mayoria de las personas durante toda la historia y hasta ha sido aprovechada en el mundo del cine para producir peliculas de terror... El Hombre Lobo

veamos de que se trata.

HIPERTRICOSIS CONGÉNITA, SINDROME DE AMBRAS Ó SINDROME DEL HOMBRE LOBO

El síndrome de Ambras es un subtipo de hipertricosis (viene del griego “hiper” (uper) que significa exceso y “trijos” (tricoς) que significa pelo) congénita muy raro sin preferencia de etnia o sexo, su principal característica es el excesivo crecimiento de pelo por lo que se lo ha relacionado muy frecuentemente con la leyenda del hombre lobo.

La hipertricosis congénita es un trastorno en el cual el lanugo (Vello muy fino y gris presente en los fetos durante el embarazo, desaparece a las 40 semanas de gestación.) crece más de lo normal por cierto tiempo y puede llegar a crecen aprox 25 cm, el síndrome de Ambras se diferencia de las demás hipertricosis congénitas por presentar el crecimiento de vello largo y coloreado durante toda la vida.

El síndrome de Ambras fue considerado como un subtipo de hipertricosis congénita por Baumeister y su equipo en 1993 por presentar características diferentes como:

· Abundante vello especialmente en las regiones de la cara, oídos y hombros
· Vello largo, coloreado y grueso
· Anomalías faciales
· Polidactilia (en algunos casos, que es la presencia uno ó mas dedos extras en manos o pies)
· Pezones adicionales (Politelia)






La mayoría de personas que padecen el síndrome de Ambras no presentan mayores complicaciones en su salud además del abundante vello, pero sí sufren de una discriminación social por su aspecto físico, llegando a ser en el pasado personajes para el entretenimiento de masas.
Según los estudios que se realizaron a pacientes con síndrome de Ambras, se determinó que la causa del mismo es una mutación del cromosoma 8(p11.2; q22) y que en general, la causa de toda hipertricosis congénita se encuentra en el cromosoma 8 entre las bandas q 22-24.
Las personas con síndrome de Ambras poseen una esperanza de vida normal pues no tienen ninguna enfermedad grave, el tratamiento más efectivo para los pacientes con síndrome de Hipertricosis congénita es la depilación láser con la cual pueden llevar una vida normal y tranquila.

Existen alrededor de 50 casos conocidos de síndrome de Ambras a lo largo de toda la historia dado que su prevalencia es de 1 entre 1 a 10 billones de nacidos vivos.

El primero data del año 1557 cuando el mundo conocio a Renato Petrus Gonzales, un español proveniente de las islas canarias, el cual fue apodado el niño lobo de canarias.
Fue llevado como una nueva creacion novedosa a la corte del rey de Francia sin embargo, estudio latin y ciencias (hasta esa epoca) lo que le llevo convertirse en un miembro vitalicio de la misma.

Tuvo dos hijos dos cuales tambien se vieron afectados con este sindrome (recordemos que es de herencia autosomica dominante) una de ella fue Antinnieta Gonzales (1537-1618) de aspecto semenjante al de un perro pequeño terrier

(Retrato de antonnietta que se conserva en el castillo de ambras)

Gracias a los avances de genetica hoy se conoce la causa exacta de este sindrome y en la actualidad se han presentado mas casos, los cuales ya son reportados y estudiados con más facilidad..




No olvidemos que ellos tambien son personas igual que todos nosotros, la marginaci'on, temor y hasta burla que se siguen manifestando en nuestros dias se debe segura y lastimosamente a la falta de informaci'on sobre este tema...

(niña con Sindrome de Ambras)

El objetivo de mi blog es informarte para que de esa forma te enteres de las verdaderas causas y motivos de estos extraños sindrome y lo manejes con altura y respeto..
Muchas gracias por darte un poco tiempo y leer este blog, cualquier comentario o sugerencia con gusto la recibiré.. muchas gracias y que tengas un lindo dia.