viernes, 16 de abril de 2010

SINDROME DE PATAU

Hola a todos, el contenido de esta entrada al igual que la anterior (Ictiosis Arlequin) es muy fuerte, les ruego que toda la informacion la tomen con seriedad, la verdad estoy harto de ver por la web la manera en la que  discrimina, juzgan y hasta se burlan de aquellas personas que desgraciadamente sufre de enfermedades como estas (mutaciones geneticas) tambien quiero agradecer a todas aquellas personas que cometan en mi blog... la verdad muchisimas gracias y respondiendo algunas preguntas lastimosamente no existe ninguna cura  contra las enfermedades de caracter genetico (hereditarias) como estas. Empecemos!


SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13









El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.

El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes del nacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas  y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical).

Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.




En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
· Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una fina membrana, el amnios)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un rinon unico por ejemplo)
· Retraso Psicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)



Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.El retraso psicomotor grave se hace presente ya desde los primeros meses de vida.
Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación[posicion de cuerpo estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad.

Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.







Debido a las terribles consecuencias que este síndrome los padres de los afectados optan casi en su totalidad por el Aborto Eugenésico[Aborto de tipo legal].

No hemos encontrado fuentes ó referencias en las cuales podamos constatar la existencia de este síndrome en nuestro país (talvez por la falta de un registro fiable de anomalias congenitas a nivel nacional) por lo que concluimos que no se han registrado casos en el Ecuador.
Aunque un dato curioso que encontramos según una fuente de internet sostiene que el caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida, en este caso se trataria de un caso excepcional



Es verdaderamente impresionante, lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no tiene cura alguna, es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas familias, la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto, para que todos se informen de que son, como son y porque se producen estas mutaciones poco comunes, la verdad muchas "personas" estan acostumbradas a la burla, la criticar y la denigracion, la cual se expresa cuando desconocen de algo como ya lo hemos podido constatar en varios sitios web (incluyendo youtube) donde se presenta esta enfermedad.


Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar que nosotros, razon por la cual debemos estar agradecidos cada dia.

aqui les dejo un video de youtube que esta relacionado con este tema







MUCHISIMAS GRACIAS

por darte un poco de tiempo y leer este blog que esta hecho para ti, que tengas un lindio dia

20 comentarios:

Efraín Herrera dijo...

Me parece tristísimo este tipo de enfermedades que causan desde su conocimiento en algún paciente la idea de que esa persona no sobrevivirá. Gran trabajo este blog, este comentario te lo escribo para que continúes haciendo ésto que para muchos como yo resulta interesantísimo y educativo. Por cierto, en el video, la música es malísima, da la sensación de película de terror que no debería tener el video, pero comprendo que no lo creaste tu. Gracias.

Leonardo Peralvo Alulema dijo...

no muchisimas gracias a ti por darte el tiempo de leer y comentar mi entrada yo la escribo para todos ustedes y claro seguire posteando mas sindromes geneticos en el futuro... el video es un refuerzo para que el tema quede claro lastima que tenga esa cancion.. pero lo importante es el contenido saludos!!! y muchas gracias!

koty, Deeb, Pame y Javi dijo...

Siempre me informo sobre muchos tipos de sindrome ya que soy biologa pero esto me supero creo que no ahy otro peor, pobres niños

Thihny dijo...

Gostei. Muito bom seu blog. (:

hanna dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Juan Eduardo Quiroz Aldave dijo...

en realidad es triste este tipo de casos en que el afectado(a) es un bebe que ni siquiera ha podido vivir plenamente algún tiempo, esperemos que con el tiempo se pueda corregir mediante arreglos citogeneticos...

Viners dijo...

Hoy he estado haciendo ejercicios de cariotipos de cromosomas y he dado con està enfermedad cromosómica. Gracias por exponer en tu blog este síndrome, puede que con suerte, alguien que no conocia este síndrome se de cuenta que los que padecen este tipo de enfermedad no són monstruos, sino personas que no llegan a vivir...

jessica segundo gonzalez dijo...

es muy interesante aunque muy trizte pero mil gracias por dar a conocer estas cosas al mundo

Anónimo dijo...

paresen marsianos son siqlopes JAJAJAJAJAJ>JAJA

romi dijo...

QUE ESTUPIDO EL QUE ESCRIBIO ANTES QUE YO... UBICATE E INFORMATE.
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MUCHAS GRACIAS POR EL COMPENDIO DE INFORMACION SOBRE ESTE SNDROME, LA VERDAD ES QUE ES INTERESANTE EL ESTUDIO DE LOS GENES Y SUS ANOMALIAS. UNA CONOCIDA DE MI FAMILIA TUVO UNA BEBITA CON ESTE SINDROME, AHORA ELLA ESTA CUIDANDO A SU FAMILIA DESDE EL CIELO, Y FUE INMENSAMENTE FELIZ, PQ SUS PADRES Y SU HERMANA LE DIERON TANTO AMOR COMO PUDIERON POR EL TIEMPO QUE LOS ACOMPAÑO EN LA TIERRA. mUCHAS GRACIAS POR LA INFORMACION!

luz mar dijo...

Hola Leonardo, muchas gracias por tu aporte me sirvio muchisimo, soy enfermera pediátrica y queria informarme del sindrome xq me tocó tener en brazos a un RN con este sindrome, se me cayó el alma por el piso, y q lastima q haya mostruos q discriminan q comentan estupideces q no saben q cualquiera incluso yo puedo tener un hijo asi... ADELANTE LEONARDO.

Keyz dijo...

Muy buen post te felicito, aun que la verdad es impactante al ver esas imágenes me quede atónito, jamas había visto un desorde cromosómico que causara tal deformación es increíble imaginar y ver todo esto.

Christian RCGS dijo...

Justamente estoy estudiando para un examen Tipos de Mutación y encontré varios, fui viendo mas temas no tan comunes en Internet y llegue a este blog. Me impresiona mucho como se depende de un cromosoma para que algo deba estar bien. La verdad no se debe de discriminar a nadie, la naturaleza se encarga de todo esto y es parte de la vida también. Gracias por este aporte, me ha ayudado a entender mejor las alteraciones en cromosomas.

Christian RCGS dijo...

Me impresiona mucho este tipo de síndromes, muchas gracias por esta publicación tan interesante, Ojala muchos pudieran entender las causas principales y así dejar menos a su ignorancia.

karinale dijo...

que pena y mis condolencias a todos aquellos padres que han tenido que pasar por situaciones similares ver como su hijo se va deteriorando día día pero bueno así es la vida
mm y muchas gracias por subir este tipo de información ayuda mucho sobre todo para tener conocimiento de ciertas enfermedades las cuales hay personas que aun las desconocen gracias :D

CRICRI dijo...

ROMI necessito informacion sobre algun familiar que haya tenido un hijo con este sindrome ayudame xf.. es un proyecto de la universidad siii.. a los que puedan ayudarme con sus estos dato.. o el numero de telefono para contactarlos estaria muy agradecido...

Andrés dijo...

jejej muy interesante tu blog gracias por la molestia de publicar esta entrada y quisiera saber si me podrias facilitar mas bibliografia sobre este tipo de sindrome gracias..

Leonardo Peralvo Alulema dijo...

WOw!.. :)
Es muy grato para mi saber que muchas personas leer y comentan aún este humilde blog! :) es hecho con mucho cariño para todos ustedes.
Un fuerte abrazo desde Ecuador ...

Unknown dijo...

mucha fuersa a todos un beso

Unknown dijo...

Buen día, muchas gracias por la info, desearia conocer si en Ecuador existe alguna organización q est agrupados padres con hijos con este sindrome.