SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13
El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.
El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes del nacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical).
Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes del nacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical).
Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
· Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una fina membrana, el amnios)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un rinon unico por ejemplo)
· Retraso Psicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)
Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.El retraso psicomotor grave se hace presente ya desde los primeros meses de vida.
Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación[posicion de cuerpo estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad.
Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.
Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación[posicion de cuerpo estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad.
Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.
Debido a las terribles consecuencias que este síndrome los padres de los afectados optan casi en su totalidad por el Aborto Eugenésico[Aborto de tipo legal].
No hemos encontrado fuentes ó referencias en las cuales podamos constatar la existencia de este síndrome en nuestro país (talvez por la falta de un registro fiable de anomalias congenitas a nivel nacional) por lo que concluimos que no se han registrado casos en el Ecuador.
Aunque un dato curioso que encontramos según una fuente de internet sostiene que el caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida, en este caso se trataria de un caso excepcional
Es verdaderamente impresionante, lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no tiene cura alguna, es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas familias, la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto, para que todos se informen de que son, como son y porque se producen estas mutaciones poco comunes, la verdad muchas "personas" estan acostumbradas a la burla, la criticar y la denigracion, la cual se expresa cuando desconocen de algo como ya lo hemos podido constatar en varios sitios web (incluyendo youtube) donde se presenta esta enfermedad.
Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar que nosotros, razon por la cual debemos estar agradecidos cada dia.
aqui les dejo un video de youtube que esta relacionado con este tema
MUCHISIMAS GRACIAS
por darte un poco de tiempo y leer este blog que esta hecho para ti, que tengas un lindio dia
