HIPERTRICOSIS CONGÉNITA

Hola a todos, hoy vamos a ver una nueva enfermedad de tipo congénita, esta es mucho menos impactante que las otras pero considero que es bueno saber el verdadero origen de esta enfermedad de tipo genético ya que han sido mal interpretadas por la mayoria de las personas durante toda la historia y hasta ha sido aprovechada en el mundo del cine para producir peliculas de terror... El Hombre Lobo

veamos de que se trata.

HIPERTRICOSIS CONGÉNITA, SINDROME DE AMBRAS Ó SINDROME DEL HOMBRE LOBO

El síndrome de Ambras es un subtipo de hipertricosis (viene del griego “hiper” (uper) que significa exceso y “trijos” (tricoς) que significa pelo) congénita muy raro sin preferencia de etnia o sexo, su principal característica es el excesivo crecimiento de pelo por lo que se lo ha relacionado muy frecuentemente con la leyenda del hombre lobo.

La hipertricosis congénita es un trastorno en el cual el lanugo (Vello muy fino y gris presente en los fetos durante el embarazo, desaparece a las 40 semanas de gestación.) crece más de lo normal por cierto tiempo y puede llegar a crecen aprox 25 cm, el síndrome de Ambras se diferencia de las demás hipertricosis congénitas por presentar el crecimiento de vello largo y coloreado durante toda la vida.

El síndrome de Ambras fue considerado como un subtipo de hipertricosis congénita por Baumeister y su equipo en 1993 por presentar características diferentes como:

· Abundante vello especialmente en las regiones de la cara, oídos y hombros
· Vello largo, coloreado y grueso
· Anomalías faciales
· Polidactilia (en algunos casos, que es la presencia uno ó mas dedos extras en manos o pies)
· Pezones adicionales (Politelia)






La mayoría de personas que padecen el síndrome de Ambras no presentan mayores complicaciones en su salud además del abundante vello, pero sí sufren de una discriminación social por su aspecto físico, llegando a ser en el pasado personajes para el entretenimiento de masas.
Según los estudios que se realizaron a pacientes con síndrome de Ambras, se determinó que la causa del mismo es una mutación del cromosoma 8(p11.2; q22) y que en general, la causa de toda hipertricosis congénita se encuentra en el cromosoma 8 entre las bandas q 22-24.
Las personas con síndrome de Ambras poseen una esperanza de vida normal pues no tienen ninguna enfermedad grave, el tratamiento más efectivo para los pacientes con síndrome de Hipertricosis congénita es la depilación láser con la cual pueden llevar una vida normal y tranquila.

Existen alrededor de 50 casos conocidos de síndrome de Ambras a lo largo de toda la historia dado que su prevalencia es de 1 entre 1 a 10 billones de nacidos vivos.

El primero data del año 1557 cuando el mundo conocio a Renato Petrus Gonzales, un español proveniente de las islas canarias, el cual fue apodado el niño lobo de canarias.
Fue llevado como una nueva creacion novedosa a la corte del rey de Francia sin embargo, estudio latin y ciencias (hasta esa epoca) lo que le llevo convertirse en un miembro vitalicio de la misma.

Tuvo dos hijos dos cuales tambien se vieron afectados con este sindrome (recordemos que es de herencia autosomica dominante) una de ella fue Antinnieta Gonzales (1537-1618) de aspecto semenjante al de un perro pequeño terrier

(Retrato de antonnietta que se conserva en el castillo de ambras)

Gracias a los avances de genetica hoy se conoce la causa exacta de este sindrome y en la actualidad se han presentado mas casos, los cuales ya son reportados y estudiados con más facilidad..




No olvidemos que ellos tambien son personas igual que todos nosotros, la marginaci'on, temor y hasta burla que se siguen manifestando en nuestros dias se debe segura y lastimosamente a la falta de informaci'on sobre este tema...

(niña con Sindrome de Ambras)

El objetivo de mi blog es informarte para que de esa forma te enteres de las verdaderas causas y motivos de estos extraños sindrome y lo manejes con altura y respeto..
Muchas gracias por darte un poco tiempo y leer este blog, cualquier comentario o sugerencia con gusto la recibiré.. muchas gracias y que tengas un lindo dia.

SINDROME DE PATAU

Hola a todos, el contenido de esta entrada al igual que la anterior (Ictiosis Arlequin) es muy fuerte, les ruego que toda la informacion la tomen con seriedad, la verdad estoy harto de ver por la web la manera en la que  discrimina, juzgan y hasta se burlan de aquellas personas que desgraciadamente sufre de enfermedades como estas (mutaciones geneticas) tambien quiero agradecer a todas aquellas personas que cometan en mi blog... la verdad muchisimas gracias y respondiendo algunas preguntas lastimosamente no existe ninguna cura  contra las enfermedades de caracter genetico (hereditarias) como estas. Empecemos!

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13

El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.

El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes del nacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas  y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical).

Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
· Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una fina membrana, el amnios)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un rinon unico por ejemplo)
· Retraso Psicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)

Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.El retraso psicomotor grave se hace presente ya desde los primeros meses de vida.
Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación[posicion de cuerpo estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad.

Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.

Debido a las terribles consecuencias que este síndrome los padres de los afectados optan casi en su totalidad por el Aborto Eugenésico[Aborto de tipo legal].

No hemos encontrado fuentes ó referencias en las cuales podamos constatar la existencia de este síndrome en nuestro país (talvez por la falta de un registro fiable de anomalias congenitas a nivel nacional) por lo que concluimos que no se han registrado casos en el Ecuador.
Aunque un dato curioso que encontramos según una fuente de internet sostiene que el caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida, en este caso se trataria de un caso excepcional

Es verdaderamente impresionante, lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no tiene cura alguna, es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas familias, la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto, para que todos se informen de que son, como son y porque se producen estas mutaciones poco comunes, la verdad muchas "personas" estan acostumbradas a la burla, la criticar y la denigracion, la cual se expresa cuando desconocen de algo como ya lo hemos podido constatar en varios sitios web (incluyendo youtube) donde se presenta esta enfermedad.

Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar que nosotros, razon por la cual debemos estar agradecidos cada dia.

aqui les dejo un video de youtube que esta relacionado con este tema

MUCHISIMAS GRACIAS

por darte un poco de tiempo y leer este blog que esta hecho para ti, que tengas un lindio dia

Libros y Tutoriales de Autoayuda ó Superación Personal

Hola a todos, en esta ocasión les traigo algo que puede ser muy util para muchas personas igual que lo fue para mi.

Superacíon Personal

Todos estos libros son de gran utilidad para sus vidas, se trata de libros de autoayuda y superación personal los cuales abarcan varios temas de interes y no solo son tutoriales, e incluido tambien leecturas y libros de reflexion e ilustración para que asi te superes por tu propia cuenta, reforzando asi tu determinación y fuerza de voluntad.




He reunido varios libros y estan agrupados en la siguiente forma

• AUTOAYUDA

1. Wayne Dyer – Tus Zonas Erróneas
2. Scolve Shinn – El Juego de La Vida y Como Jugarlo
3. Og Mandino – El Vendedor Más Grande Del Mundo
4. Og Mandino – El Milagro Más Grande Del Mundo
5. Lucio Anneo Seneca – Consejos Para Una Vida Plena
6. Leyes de Murphy
7. Fisher Robert – El Caballero De La Armadura Oxidada
8. CHOPRA Deepack – Las Siete Leyes Espirituales Del Éxito
9. Bucay Jorge – 16 Cuentos Para Pensar
10. Anthony de Mello – Auto liberación Interior

• GUIA DE PADRES

1. Transtorno Infantil De Híper Actividad Y Déficit De Atención
2. Transtorno De Falta De Atención
3. Tareas Escolares
4. Las Inteligencias Múltiples
5. La Inteligencia Práctica
6. Inteligencia Racional vs Inteligencia Emocional
7. Inteligencia Emocional Y Educación Moral
8. Inteligencia Emocional Y Como Aplicarla
9. Claves Para Formar En Valores

• SEXUALIDAD

1. Spanish Glossary
2. Salud Reproductiva
3. Ritmos de Iniciación
4. La Orientación Sexual Y La Juventud
5. La Educación Sexual Y Afectiva En Los Centros De Educación
6. Enfermedades de Transmisión Sexual Y Adolescencia
7. Embarazo En La Adolescencia
8. El Entorno Familiar Y La Sexualidad Adolescente
9. Anticoncepción Postcoital
10. Anticoncepción Hormonal En La Adolescencia
11. Anticoncepción En Situaciones Especiales
12. Anticoncepción En La Adolescencia 1&2

• TÉCNICAS DE ESTUDIO

1. Usar El Cerebro
2. Técnicas Para Mejorar La Memoria Y La Concentración
3. Técnicas Para Aprender A Aprender
4. Gloria M – Técnicas 1, 2 y 3
5. Sobre Las Técnicas De Estudio
6. Sobre La Investigación
7. Que Entendemos Por Inteligencia Emocional
8. Nociones de Técnicas De Estudio
9. Las Referencias Bibliográficas
10. Las Ganas De Estudiar
11. La Organización De La Información
12. Introducción Al Aprender A Estudiar
13. Estrategias De Estudio
14. El Hipertexto
15. El Estudio Como Oficio Artesanal
16. El Caos De La Información


• ADDICCIONES

1. Toxicomanías Y La Adolescencia
2. Psicopatología Y Consumo De Alcohol En Adolescentes
3. Mantengamos A Los Niños Libres Del Alcohol
4. El Consumo de Inhalables y Cánnabis En La Preadolescencia
5. Dejar De Fumar
+ la yapa ^^ ^^

Son libros muy interesantes que talvez muchos de ustedes puedan nesecitarlo como alguna vez yo los necesite, se los recomiendo.
Tambien puedes leerlos por hobbie ó Cultura General ya que son muy educativos...ojo debes poner mucho de tu parte, te deseo toda la suerte del mundo.

Todos estos archivos estan comprimidos en un archivo rar (libre de virus ó codigos maliciosos)

ARCHIVO

Tipo: rar

Peso: 16 mb aprox

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Muchas gracias por pasar y dedicar un poco de tu tiempo para leer mi entrada que tengas un lindo dia