Ictiosis Arlequín
La ictiosis arlequín es la variedad más grave de ictiosis congénita, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque existen casos excepcionales.
Introducción:
La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético relativamente común, sin embargo la ictiosis arlequín es una variación muy rara de esta enfermedad, es la forma de ictiosis congénita más grave y pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis.
Esta enfermedad es conocida desde 1750 por la descripción del reverendo estadounidense Oliver Hart; las características de la ictiosis arlequín son:
· Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.
· Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
· Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
· Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.
· Polidactilia en algunos casos.
· Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo (de ahi el nomnre de ictiosis arlequín)
(Disfráz de un Arlequín)Las personas con ictiosis arlequín son muy susceptibles a los cambios climáticos y a las infecciones, su respiración es restrictiva por la característica de su piel que impide la inhalación y exhalación normal, presentan desnutrición y la mayoría de veces están deshidratadas debido a que su piel no está adaptada para retener el agua.
La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis.
Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoría muere a los pocos días de nacido, el tratamiento se basa en un tratamiento sintomatico (es el que calma o alivia los síntomas en aquellas enfermedades o que se desconocen o que no tienen un tratamiento eficaz)
Existen registro de algunos niños que han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos hasta la adultez, en ese caso, son una muy rara excepcion.
Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoría muere a los pocos días de nacido, el tratamiento se basa en un tratamiento sintomatico (es el que calma o alivia los síntomas en aquellas enfermedades o que se desconocen o que no tienen un tratamiento eficaz)
Existen registro de algunos niños que han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos hasta la adultez, en ese caso, son una muy rara excepcion.
Existen varios en el mundo, y las personas al desconocer esta enfermedad los catalogan como niños maldecidos, ó criaturas extraterrestres.
Esta es una realidad muy dura, parte de la indignacion me que producia leer ese tipo de discriminacion han sido la base e impulso para crear este tipo de entradas, cual cual tiene como unico objetivo informar a la sociedad de este tipo de temas, que por lo general son poco conocidos.
CONTENIDO FUERTE
A continuación y para terminar les dejo un videos de un niño con este terrible y a la vez extraño sindrome...
De nuevo muchas gracias por darte tiempo y leer este post ¡que te parecio interesante esta información? si llegaste hasta aquí, te agradecería que me dejaras tu opinion.. :)
Saludos
Que tengan un buen dia.
21 comentarios:
pues me parece que tu labor
es bueno, pues las personas son muy ignorantes y como dices piensan lo peor cuando la realidad esas personitas son mejores gracias por ti conoci esa enfermadad
HOLA MUY INTERESANTE TU APORTE LEONARDO, HOY JUSTAMENTE VI EN DISCOVERY CHANNEL SOBRE ESTA ENFERMEDAD Y ME ASOMBRÉ MUCHISIMO, POBRECITOS NIÑOS COMO DEBEN PADECER EN SU CUERPECITO ESA DESGRACIA. DIOS QUIERA Y CON LA CIENCIA QUE AVANZA CADA DÍA SE PUEDA HACER ALGO PARA MITIGAR EL DOLOR DE ELLOS. MUY IMPRESIONANTE LAS FOTOS CUALQUIERA DIRÍA QUE SON TRUCADAS PERO ES LA TRISTE REALIDAD. QUE DIOS SE APIADE DE ESTOS PEQUEÑOS Y LES DÉ UN ALIVIO, PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA O SIMPLEMENTE QUE ENCUENTREN UNA CURA PARA QUE NO EXISTAN MAS PEQUEÑOS CON ESTE MAL. OJALÁ ASI SEA
SALUDOS DESDE ARGENTINA.
muchas gracias por sus comentarios
la verdad son alentadores saludos a todos y gracias por visitar mi blog
hola leonardo!!,me parece k lo k ests hacind est ecxelente.como dijo lesly hay mucha gente ignorante k en ves d investigar dicen kosas hirientes kmo alienigenas,monstruos,etc. Ojala la ciencia logre encontrar alguna cura para k estas personas k son kmo todos nosotros tengn una mejor calidd d vida.Yo sabia d est enfermedd y d algunas + k son tan pok frecuentes y d alguna manera raras... saludos y gracias x el blogg.. sigue asi :D :D :D patiiiii xD
para mi es sorprendente mirar estas enfermedades tan extrañas y curiosas... se me hace imposible pensar que algo asi podria pasarme.. pero de la misma forma analizo que todas y cada una de las personas estamos propensas a ello... en primer lugar ojala y este msj llegue a estas personitas que estan sufriendo y a la que estan a su alrededor de la misma forma para que sigan adelante y agradescan por la vida... y talvez que en mi podran encontrar una amiga en quien confiar y en quien sostenerse, les jur que si algo estaria al alcanze de mis manos lo haria contal de evitarles este dolor.. a la persona que escribe este blog felicitarla po este inmensa informacion... mi HTML es tania2794y@hotmail.com
Hola Leo, me parece, sinceramente, muy interesante tu labor, te felicito por la información tan completa y por las imágenes, estoy en primer semestre de medicina, y estas imágenes me servirán de mucho, espero que no te moleste que tome unas cuantas para pegarlas en mi cuarto..
Te respeto mucho, y me agrada como piensas.. una vez más felicidades, y que viva la Salud y la vida!!
!! muchisimas gracias God Princess!!! pues de verdad muchas gracias por los animos, te recomiendo ver mis otras entradas como sindrome de patau. etc.. muy pronto subire mas sindromes!! saludos y gracias a todos lo que leen este blog....muchisimas gracias!
Al ver esas imagenes uno suele cuetionar cualquier tipo de cura por muy infima que sea. Casos como estos nos demuestran que hay una ley irrompible en la aturaleza, LA SELECCION NATURAL
Excelente, me ayudo, ya que no tenia ni idea de lo que estaba investigando a la vez te felicito por tomarte tiempo para ayudar a los demas
muchas gracias a todo!! (:
La verdad me ha impacto un poco, pero me parece muy interesante para que la gente inculta o estúpida, comprenda esto y no empiece con a decir palabras de mal gusto o insultos.
hay la verdad me puse muy triste por que no sabemos valorar lo que tenemos y esta pobres criaturas que no tienes culpa de nada yo creo que la ciencias ayudan pero también la usan para cosas que no devén de ser la verdad voy hacer en mi colegio una campaña sobre esto
gracias por ayudar a los niños que sufren con ictiosis si sabe de alguna crema para controlar esta enfermedad mende el nombre en guillermor726@gmail.com te agradecere y que Dios te bendiga
Muy bien Guillermo! tienes mucha razón, en estos casos es totalmente necesaria mantener humectada la piel del bebe, puesto que la hiperqueratosis que caracteriza a este síndrome hace que su piel se rompa facilmente al realizar movimientos de extensión o flexión (por lo reseca y muy gruesa que es la piel) cremas, geles y demás humectantes son utilizados en estos casos, como ejemplo de estas cremas queratolíticas tenemos al Karmosan
Muchas gracias a todos por leer y comentar este humilde blog, es muy grato para mi saber que mucha gente aún lee y comenta esta entrada que hice hace ya muchos años!.. Gracias a todos/as, le envío un fuerte abrazo desde Ecuador
Muy buen post!:)
Muy buen post!:)
Que triste realidad, habia escuchado sobre estos casos pero ...he quedado impresionada con las fotos. :(
lamentablemente mi primo de pàrte mi señora esta pareciendo esta enfermedad con su hijito se llama santi ellos viven en asunción están luchando con esta enfermedad , y halla en py no hay buenas información en los sanatorios , por eso se va venir a la argentina , lo llamaron del hospital gutiérrez.para ayudarlo..ahora están haciendo un pedido de solidaridad para juntar dinero para para palear los gastos .mi mail joseluismartin6923@gmail.com..gracias
lamentablemente mi primo de pàrte mi señora esta pareciendo esta enfermedad con su hijito se llama santi ellos viven en asunción están luchando con esta enfermedad , y halla en py no hay buenas información en los sanatorios , por eso se va venir a la argentina , lo llamaron del hospital gutiérrez.para ayudarlo..ahora están haciendo un pedido de solidaridad para juntar dinero para para palear los gastos .mi mail joseluismartin6923@gmail.com..gracias
lamentablemente mi primo de pàrte mi señora esta pareciendo esta enfermedad con su hijito se llama santi ellos viven en asunción están luchando con esta enfermedad , y halla en py no hay buenas información en los sanatorios , por eso se va venir a la argentina , lo llamaron del hospital gutiérrez.para ayudarlo..ahora están haciendo un pedido de solidaridad para juntar dinero para para palear los gastos .mi mail joseluismartin6923@gmail.com..gracias
Meda mucha tristeza ver las fotos de esas personitas que padecen está enfermedad.muchas gracias por tu labor yo también no sabía nada de esta enfermedad. ❤❤❤
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