Ictiosis Arlequín
La ictiosis arlequín es la variedad más grave de ictiosis congénita, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque existen casos excepcionales.
Introducción:
La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético relativamente común, sin embargo la ictiosis arlequín es una variación muy rara de esta enfermedad, es la forma de ictiosis congénita más grave y pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis.
Esta enfermedad es conocida desde 1750 por la descripción del reverendo estadounidense Oliver Hart; las características de la ictiosis arlequín son:
· Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.
· Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
· Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
· Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.
· Polidactilia en algunos casos.
· Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo (de ahi el nomnre de ictiosis arlequín)
(Disfráz de un Arlequín)Las personas con ictiosis arlequín son muy susceptibles a los cambios climáticos y a las infecciones, su respiración es restrictiva por la característica de su piel que impide la inhalación y exhalación normal, presentan desnutrición y la mayoría de veces están deshidratadas debido a que su piel no está adaptada para retener el agua.
La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis.
Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoría muere a los pocos días de nacido, el tratamiento se basa en un tratamiento sintomatico (es el que calma o alivia los síntomas en aquellas enfermedades o que se desconocen o que no tienen un tratamiento eficaz)
Existen registro de algunos niños que han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos hasta la adultez, en ese caso, son una muy rara excepcion.
Las personas con ictiosis arlequín tienen una esperanza de vida muy corta, la mayoría muere a los pocos días de nacido, el tratamiento se basa en un tratamiento sintomatico (es el que calma o alivia los síntomas en aquellas enfermedades o que se desconocen o que no tienen un tratamiento eficaz)
Existen registro de algunos niños que han vivido hasta la adolescencia y en casos más atípicos hasta la adultez, en ese caso, son una muy rara excepcion.
Existen varios en el mundo, y las personas al desconocer esta enfermedad los catalogan como niños maldecidos, ó criaturas extraterrestres.
Esta es una realidad muy dura, parte de la indignacion me que producia leer ese tipo de discriminacion han sido la base e impulso para crear este tipo de entradas, cual cual tiene como unico objetivo informar a la sociedad de este tipo de temas, que por lo general son poco conocidos.
CONTENIDO FUERTE
A continuación y para terminar les dejo un videos de un niño con este terrible y a la vez extraño sindrome...
De nuevo muchas gracias por darte tiempo y leer este post ¡que te parecio interesante esta información? si llegaste hasta aquí, te agradecería que me dejaras tu opinion.. :)
Saludos
Que tengan un buen dia.
